Panduan Edukasi

Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

Panduan lengkap untuk memahami PJB — dari definisi hingga penanganan — disusun berdasarkan pedoman medis terkini.

Estimasi waktu baca: ± 18 menit

Apa Itu Penyakit Jantung Bawaan?

Penyakit Jantung Bawaan (PJB) adalah kelainan struktural pada jantung atau pembuluh darah besar yang terjadi sejak lahir, akibat gangguan perkembangan jantung pada masa kehamilan. PJB merupakan cacat bawaan paling umum dan menjadi penyebab utama kematian bayi akibat cacat lahir di Indonesia.

Jantung janin mulai terbentuk sekitar 3 minggu setelah pembuahan dan selesai berkembang pada minggu ke-8 kehamilan. Gangguan pada periode kritis inilah yang dapat menyebabkan berbagai bentuk kelainan struktural jantung.

Angka kejadian PJB secara global berkisar antara 8 hingga 10 dari setiap 1.000 kelahiran hidup. Di Indonesia, dengan sekitar 4,5 juta kelahiran per tahun, diperkirakan terdapat lebih dari 40.000 bayi baru lahir dengan PJB setiap tahunnya.

Anatomi Jantung Normal

Untuk memahami PJB, penting untuk mengenal anatomi jantung yang normal. Jantung memiliki 4 ruangan: 2 serambi (atrium) di bagian atas dan 2 bilik (ventrikel) di bagian bawah.

Atrium Kanan

Menerima darah kaya CO₂ dari seluruh tubuh melalui vena kava

Atrium Kiri

Menerima darah kaya O₂ dari paru-paru melalui vena pulmonalis

Ventrikel Kanan

Memompa darah ke paru-paru untuk oksigenasi melalui arteri pulmonalis

Ventrikel Kiri

Memompa darah beroksigen ke seluruh tubuh melalui aorta

Fakta & Angka

8–10 /1.000 bayi

Angka kejadian global

40.000+ bayi/tahun

Perkiraan di Indonesia

1 dari 3

PJB butuh intervensi segera

90%

Dapat hidup normal dengan penanganan tepat

Di Halaman Ini

Jenis-jenis PJB

PJB diklasifikasikan berdasarkan ada tidaknya sianosis (kebiruan) pada bayi.

PJB Non-Sianotik

Tidak ada kebiruan nyata

Aliran darah berlebih ke paru-paru atau obstruksi tanpa pencampuran darah vena-arteri yang signifikan. Lebih umum (~70% dari semua PJB).

PJB Sianotik

Kulit/bibir kebiruan

Terjadi pencampuran darah kaya oksigen dan darah miskin oksigen, menyebabkan kadar O₂ rendah dalam darah arteri. Memerlukan penanganan lebih segera.

Kelainan PJB yang Paling Umum

VSD

Ventricular Septal Defect

Non-Sianotik ~30–35% kasus PJB

Lubang pada sekat antara bilik kiri dan kanan jantung. Merupakan PJB yang paling sering terjadi. VSD kecil dapat menutup sendiri, sementara yang besar memerlukan operasi.

ASD

Atrial Septal Defect

Non-Sianotik ~10–15% kasus PJB

Lubang pada sekat antara serambi kiri dan kanan. Sering tidak bergejala pada masa anak-anak dan baru terdeteksi saat dewasa. Dapat ditutup dengan kateter atau operasi.

PDA

Patent Ductus Arteriosus

Non-Sianotik ~10% kasus PJB

Pembuluh darah yang menghubungkan aorta dan arteri pulmonalis tidak menutup setelah lahir. Lebih sering pada bayi prematur. Dapat ditutup dengan obat (indometasin) atau operasi.

PS

Pulmonary Stenosis

Non-Sianotik ~7–10% kasus PJB

Penyempitan katup pulmonal yang menghambat aliran darah ke paru-paru. Sering ditangani dengan balon kateter (valvuloplasti balon) tanpa operasi terbuka.

TOF

Tetralogy of Fallot

Sianotik ~5–7% kasus PJB

Kombinasi 4 kelainan: VSD besar, PS, overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. Menyebabkan sianosis dan "serangan biru". Memerlukan operasi koreksi total.

TGA

Transposition of the Great Arteries

Sianotik ~3–5% kasus PJB

Aorta dan arteri pulmonalis terhubung ke ventrikel yang terbalik. Menyebabkan sianosis berat segera setelah lahir. Merupakan kedaruratan bedah — operasi arterial switch biasanya dilakukan dalam 1–2 minggu pertama.

CoA

Coarctation of the Aorta

Non-Sianotik ~5–8% kasus PJB

Penyempitan aorta yang mengurangi aliran darah ke tubuh bagian bawah, menyebabkan hipertensi di lengan dan tekanan rendah di kaki. Ditangani dengan operasi atau stenting.

Faktor Risiko PJB

Pada sebagian besar kasus (sekitar 90%), penyebab PJB tidak diketahui pasti. Namun beberapa faktor berikut meningkatkan risiko terjadinya PJB.

Faktor Genetik & Kromosom

Sindrom Down (Trisomi 21)

40–50% anak dengan sindrom Down memiliki PJB, terutama VSD dan ASD

Sindrom Turner

Asosiasi kuat dengan CoA dan kelainan katup aorta bikuspid

Sindrom DiGeorge

Sering berkaitan dengan kelainan konotrunkus seperti TOF

Riwayat Keluarga

Risiko meningkat 3–4x jika ada saudara kandung atau orang tua dengan PJB

Faktor dari Ibu

Infeksi Rubella

Infeksi pada trimester pertama dapat menyebabkan berbagai PJB termasuk PDA dan PS

Obat-obatan Teratogenik

Isotretinoin, litium, thalidomide, beberapa antikonvulsan pada trimester pertama

Diabetes Mellitus

DM yang tidak terkontrol meningkatkan risiko PJB 3–5x, terutama TGA dan VSD

Alkohol & Rokok

Konsumsi alkohol berlebihan (fetal alcohol syndrome) dan merokok meningkatkan risiko PJB

Demam Tinggi

Hipertermia maternal pada trimester pertama berpotensi mengganggu perkembangan jantung janin

Penyakit Autoimun

Lupus eritematosus sistemik (LES) berkaitan dengan blok jantung kongenital

Apakah PJB Bisa Dicegah?

Sekitar 90% kasus PJB tidak memiliki penyebab yang jelas. Namun faktor risiko yang dapat dimodifikasi perlu diperhatikan.

Vaksinasi rubella sebelum hamil
Hindari rokok & alkohol saat hamil
Kontrol diabetes sebelum dan selama kehamilan
Konsultasikan semua obat dengan dokter
Periksa kehamilan secara rutin (USG)

Gejala & Tanda PJB

Gejala PJB bervariasi tergantung jenis dan tingkat keparahan kelainan. Beberapa anak tidak menunjukkan gejala sama sekali hingga berusia remaja atau dewasa.

Gejala Umum yang Perlu Diwaspadai

Sianosis

Warna kebiruan pada bibir, ujung jari, atau kuku — terutama saat menangis atau beraktivitas

Sesak Napas

Napas cepat atau sulit, terutama saat menyusu atau beraktivitas ringan

Sulit Menyusu

Bayi cepat lelah saat menyusu, berkeringat saat makan, atau tidak mau makan

BB Sulit Naik

Berat badan tidak naik sesuai grafik pertumbuhan meski sudah cukup makan

Detak Tidak Normal

Jantung berdebar, detak tidak teratur, atau terasa berdebar kencang

Mudah Lelah

Cepat kelelahan saat beraktivitas fisik ringan, bermain kurang aktif dari teman sebaya

Pusing/Pingsan

Sering pusing, kepala terasa ringan, atau pingsan terutama setelah aktivitas

Kaki/Perut Bengkak

Edema pada kaki, perut membuncit akibat penumpukan cairan (gagal jantung)

Bising Jantung

Murmur atau bising jantung yang terdengar saat dokter memeriksa dengan stetoskop

Gejala Berdasarkan Usia

Neonatus (0–1 bulan)

  • Sianosis sentral (kebiruan pada tubuh)
  • Takipnea (napas cepat > 60x/menit)
  • Sulit menyusu, berkeringat saat makan
  • Tidak mau makan, tangis lemah

Bayi (1–12 bulan)

  • BB tidak naik, pertumbuhan terhambat
  • Infeksi saluran napas berulang
  • Berkeringat saat tidur
  • Kaki dan perut membengkak

Anak (1–12 tahun)

  • Cepat lelah saat bermain
  • Sering jongkok setelah berlari (squatting — khas TOF)
  • Sering infeksi paru
  • Pertumbuhan lebih lambat dari teman sebaya

Remaja & Dewasa

  • Berdebar-debar atau aritmia
  • Sesak napas saat aktivitas
  • Sinkop (pingsan mendadak)
  • Infertilitas atau komplikasi kehamilan (pada perempuan)

Bagaimana PJB Didiagnosis?

PJB dapat terdeteksi sebelum lahir (prenatal) maupun setelah lahir. Deteksi dini sangat penting untuk perencanaan penanganan yang tepat.

Diagnosis Prenatal (Sebelum Lahir)

  • Fetal Echocardiography (UK 18–24 minggu)

    USG jantung janin — gold standard untuk mendeteksi PJB sebelum lahir

  • USG Obstetri Rutin (UK 18–20 minggu)

    Pemeriksaan 4 ruang jantung — dapat mengidentifikasi PJB mayor

  • Amniosentesis (Jika indikasi)

    Analisis kromosom untuk mendeteksi sindrom genetik terkait PJB

Diagnosis Postnatal (Setelah Lahir)

  • Pulse Oximetry Screening (24–48 jam setelah lahir)

    Skrining saturasi O₂ rutin untuk mendeteksi PJB kritis — wajib di RS

  • Echocardiography (Kapan saja)

    USG jantung postnatal — pemeriksaan definitif untuk konfirmasi diagnosis

  • Foto Thorax (Rontgen) (Awal evaluasi)

    Menilai ukuran jantung dan vaskularisasi paru

  • EKG (Awal evaluasi)

    Mendeteksi aritmia, hipertrofi bilik, dan konduksi abnormal

Pertanyaan Umum tentang Diagnosis

USG obstetri rutin (biasanya di UK 18–20 minggu) dapat mendeteksi PJB mayor sekitar 50–70% kasus, tergantung posisi janin dan keahlian sonografer. Untuk evaluasi lebih detail, diperlukan fetal echocardiography yang dilakukan oleh dokter spesialis.
Fetal echocardiography direkomendasikan pada usia kehamilan 18–24 minggu, terutama jika ada riwayat keluarga dengan PJB, ibu menderita diabetes, atau USG rutin menunjukkan kelainan. Dapat diulang di UK 28–30 minggu jika diperlukan.
Tidak selalu. PJB ringan seperti ASD kecil atau VSD kecil seringkali tidak menimbulkan gejala dan baru terdeteksi saat pemeriksaan fisik rutin menemukan bising jantung. Beberapa kasus baru diketahui saat anak sudah besar atau bahkan dewasa.
Jika dokter umum atau dokter anak mencurigai PJB berdasarkan gejala atau bising jantung, anak harus dirujuk ke dokter spesialis jantung anak (kardiologi pediatri) untuk pemeriksaan echocardiography. Jangan menunda rujukan jika ada kecurigaan PJB kritis.
Echocardiography adalah gold standard diagnosis PJB dengan akurasi > 95%. Pemeriksaan ini tidak menggunakan radiasi, aman untuk bayi, dan dapat memberikan informasi detail tentang anatomi, fungsi, dan hemodinamik jantung.

Pengobatan & Perawatan PJB

Penanganan PJB sangat bergantung pada jenis, tingkat keparahan, dan kondisi keseluruhan anak. Pendekatan multidisiplin melibatkan kardiologis pediatri, ahli bedah jantung, dan tim pendukung.

Observasi & Monitoring

Untuk PJB ringan yang mungkin menutup sendiri (VSD kecil, ASD kecil, PDA pada prematur). Pemantauan rutin echocardiography setiap 6–12 bulan.

VSD membranosa kecil
ASD secundum kecil
PS ringan

Penanganan Medis

Obat-obatan untuk mengelola gejala gagal jantung, aritmia, atau mencegah komplikasi. Tidak memperbaiki kelainan struktural tapi mengontrol kondisi.

Diuretik (furosemide)
Digoksin
ACE inhibitor
Propranolol (TOF)

Intervensi Kateter

Prosedur minimal invasif melalui pembuluh darah (tanpa operasi besar). Pilihan utama untuk beberapa jenis PJB.

Penutupan ASD/VSD dengan device
Balon valvuloplasti (PS, AS)
Penutupan PDA dengan coil

Operasi Jantung

Beberapa PJB memerlukan operasi terbuka menggunakan mesin bypass jantung-paru. Operasi bisa bersifat korektif (memperbaiki sepenuhnya) atau paliatif (meningkatkan kondisi sebelum operasi definitif).

Operasi Korektif

Memperbaiki kelainan struktural secara permanen. Contoh: penutupan VSD, koreksi TOF total, operasi arterial switch untuk TGA.

Operasi Paliatif

Prosedur bertahap untuk memperbaiki kondisi sebelum operasi definitif. Contoh: Blalock-Taussig shunt, banding arteri pulmonalis.

Perawatan Jangka Panjang

Kontrol Rutin

Kunjungan rutin ke kardiologis pediatri setiap 6–12 bulan, termasuk echocardiography berkala untuk memantau fungsi jantung.

Aktivitas Fisik

Sebagian besar anak pasca-koreksi PJB dapat beraktivitas normal. Beberapa kondisi memerlukan pembatasan olahraga berat — konsultasikan dengan dokter.

Pencegahan Endokarditis

Beberapa anak memerlukan antibiotik profilaksis sebelum prosedur gigi atau bedah tertentu untuk mencegah endokarditis infektif.

Dukungan Psikologis

Anak dengan PJB dan keluarganya mungkin memerlukan dukungan psikologis. Bergabung dengan komunitas pasien PJB sangat dianjurkan.

Pencegahan PJB

Karena sebagian besar PJB tidak memiliki penyebab yang dapat diidentifikasi, pencegahan total tidak selalu memungkinkan. Namun langkah-langkah berikut dapat membantu mengurangi risiko.

1 Sebelum Kehamilan

Pastikan imunisasi rubella sudah lengkap sebelum merencanakan kehamilan
Kendalikan penyakit kronis: diabetes, lupus, tekanan darah tinggi
Konsultasikan semua obat yang dikonsumsi dengan dokter — beberapa bersifat teratogenik
Konsumsi asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil (400–800 mcg/hari)
Berhenti merokok dan hindari paparan asap rokok
Hentikan konsumsi alkohol

2 Selama Kehamilan (Trimester Pertama Paling Kritis)

Periksa kehamilan secara rutin — minimal 6 kali selama kehamilan
Lakukan USG anomali di UK 18–20 minggu — minta penilaian 4 ruang jantung
Hindari paparan infeksi: rubella, CMV, toksoplasmosis — cuci tangan, hindari kontak dengan orang sakit
Hindari paparan suhu tinggi berlebihan (sauna, mandi air sangat panas) terutama trimester pertama
Hindari paparan bahan kimia berbahaya, pestisida, atau pelarut organik
Jaga nutrisi seimbang — cukup asam folat, zat besi, vitamin D

3 Deteksi Dini Setelah Lahir

Pastikan bayi mendapat skrining pulse oximetry di RS — wajib dilakukan 24–48 jam setelah lahir
Pemeriksaan fisik lengkap oleh dokter anak dalam 24 jam pertama
Kenali tanda-tanda PJB: kebiruan, napas cepat, sulit menyusu, berat badan tidak naik
Segera bawa ke dokter atau IGD jika melihat tanda-tanda kebiruan atau sesak napas

Coba Skrining Online

Isi kuesioner skrining kami untuk mengetahui apakah anak Anda perlu pemeriksaan lebih lanjut.

Mulai Skrining

Butuh Konsultasi?

Temukan dokter spesialis jantung anak di kota Anda.

Cari Dokter

Bergabung dengan Komunitas

Berbagi pengalaman dan dukungan bersama sesama keluarga PJB.

Lihat Komunitas
Selesai membaca